La diagnosi preimpianto consiste nello studio delle eventuali alterazioni genetiche o cromosomiche dell’embrione prima del trasferimento nell’utero. Si tratta di una procedura consigliata durante i percorsi di Fivet (fecondazione assistita), ma non sempre necessaria.
L’analisi preimpianto è infatti suggerita solo nel caso in cui il quadro clinico dei genitori faccia emergere possibili complicazioni durante la gravidanza. Vediamo nel dettaglio quando è utile farla e in cosa consiste la procedura.
Che cos’è la diagnosi preimpianto
La diagnosi preimpianto prevede una serie di esami di laboratorio da effettuarsi sul DNA degli embrioni ottenuti tramite la fecondazione in vitro, così da capire quali siano effettivamente idonei a essere trasferiti nell’utero.
Quando si parla di diagnosi genetica preimpianto si possono distinguere tre diversi tipi di applicazione:
- la PGT-A, che consiste nell’individuazione di anomalie cromosomiche nell’embrione, soprattutto nel caso in cui la donna abbia più di 40 anni;
- la PGT-M, ovvero la diagnosi preimpianto più classica, che ha lo scopo di individuare precocemente le malattie monogeniche;
- la PGT-SR, consigliata a chi ha un cariotipo alterato.
Si tratta di un trattamento di screening e di prevenzione non invasivo, consigliabile solo in determinate condizioni e che ha lo scopo di far vivere la gravidanza con quanta più serenità possibile.
Quando fare l’analisi preimpianto
L’analisi preimpianto non è una procedura tipica di ogni percorso di Fivet, ma viene eseguita solo nel caso in cui sia necessaria o consigliabile.
Una delle ragioni principali per cui può essere raccomandata una diagnosi preimpianto è per effettuare uno screening nel caso in cui uno o entrambi i genitori siano affetti o portatori di malattie genetiche.
Oltre a casi di questo tipo, l’analisi preimpianto è da farsi anche in altre circostanze:
- nel caso in cui la coppia abbia un rischio più o meno elevato di generare feti con anomalie cromosomiche, come per esempio nei casi in cui siano già presenti anomalie di questo tipo nei futuri genitori;
- se la donna ha più di 38-40 anni, un’età in cui è più probabile che gli embrioni sviluppino delle alterazioni;
- nel caso in cui ci siano numerosi precedenti di aborto o di fallimento di impianto. Per esempio, se la coppia ha già avuto tre o più esperienze di aborto o ha già fallito più di tre trattamenti di Fivet;
- per le coppie più giovani, soprattutto nel caso in cui siano presenti più embrioni, così da selezionare l’embrione più adatto o con maggiori possibilità di impianto, ma anche per ridurre la possibilità di una gravidanza gemellare.
Come si fa la diagnosi preimpianto degli embrioni
Prima di procedere con l’analisi preimpianto, i genitori vengono sottoposti a una serie di esami che hanno il fine di prelevare del campione genetico: si tratta di un semplice prelievo di sangue, saliva o liquido seminale, al fine di effettuare uno studio preliminare del DNA di entrambi.
Durante la procedura di fecondazione assistita, gli embrioni vengono poi sottoposti a biopsia, ovvero a un esame del materiale genetico raccolto. In questa fase, attraverso l’amplificazione e lo studio del DNA, è possibile valutare l’eventuale presenza di alterazioni cromosomiche o mutazioni genetiche.
A questo punto, dopo aver verificato l’idoneità dell’embrione, si può procedere al suo trasferimento nell’utero materno.
Quella dell’analisi preimpianto è una procedura con un errore di diagnosi molto basso: trattandosi di un esame che avviene al livello dei blastocisti (che equivalgono a embrioni di 5-6 giorni) e che prevede il prelievo di circa 8-10 cellule, l’affidabilità dell’esame è piuttosto alta.
Chi svolge l’analisi preimpianto
L’analisi preimpianto viene effettuata da un ginecologo o da una ginecologa con specializzazione in infertilità di coppia, insieme a un genetista, una figura professionale che si occupa di eredità e manipolazione genetica o a un embriologo, che si occupa di seguire i casi di fecondazione assistita.
Quanto tempo ci vuole per ricevere i risultati
I tempi di attesa di un’analisi preimpianto non sono eccessivamente lunghi: in media, è possibile ottenere una risposta entro 10-15 giorni dalla biopsia dell’embrione. Una volta ottenuti i risultati, a seconda dell’esito, è possibile procedere con il transfer nell’utero o riprogrammare il trattamento insieme ai genitori.
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