La translucenza nucale (NT – Nuchal Translucency) è un’ecografia pelvica, svolta tra la 11esima e la 14esima settimana di gravidanza.
Tramite l’esame, che dura tra i 30 e i 45 minuti, è possibile rilevare anomalie cromosomiche o genetiche nel feto, come la trisomia 21 (conosciuta come Sindrome di Down) e la trisomia 18 (conosciuta come Sindrome di Edwards).
L’attendibilità della translucenza nucale si aggira intorno al 75%-80%, con una percentuale di falsi positivi tra il 5% e l’8%.
Per aumentare l’attendibilità al 90%, i medici abbinano alla translucenza nucale il Prenatal Safe.
È un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, grazie al quale è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.
Tramite il Prenatal Safe il medico può verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, di alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
Vediamo in dettaglio che cos’è la translucenza nucale, quando farla e come leggere i risultati
Cos’è la translucenza nucale e quali malattie rileva
La translucenza o plica nucale misura la distanza tra la cute della nuca e l’osso occipitale del cranio nel feto. Questa distanza è colmata da un liquido che compare intorno alla decima settimana di gestazione e aumenta fino a scomparire intorno alla quattordicesima settimana.
Studi scientifici hanno dimostrato che uno spessore anomalo del liquido è correlabile a malattie o patologie come:
• sindrome di Down
• sindrome di Edwards
• cardiopatiti congenite
• anomalie strutturali
• displasie scheletriche
• alterazioni metaboliche con ipoprotidemia
• infezioni.
Oltre allo spessore fetale, un altro marcatore di sindromi genetiche è la presenza o assenza dell’osso del naso, misurata tramite tre linee:
- la linea superiore rappresenta la cute
- la linea inferiore rappresenta l’osso nasale
- la linea in continuità con la cute e posizionata più in alto rappresenta la punta del naso.
Quando fare la translucenza nucale
L’esame viene consigliato dal ginecologo per due motivi:
• non ha effetti collaterali, è sicuro sia per il feto che per la mamma;
• offre un quadro più preciso riguardo la salute del bambino rispetto a una normale ecografia in gravidanza.
Quali sono i valori della translucenza nucale
Secondo studi della Fetal Medicine Foundation di Londra, i valori di riferimento della plica nucale variano a seconda della settimana e della lunghezza del feto (nelle settimane in cui si consiglia di svolgere l’esame va dai 45 agli 84 mm):
• a 11 settimane e una lunghezza di 45 mm, i valori normali del liquido variano da uno spessore tra 1,2 mm e 2,1 mm;
• a 13 settimane + 6 giorni e una lunghezza di 84 mm, i valori variano tra 1,9 mm e 2,7 mm.
Come leggere i risultati della translucenza nucale
I risultati sono elaborati da un software che calcola la stima del rischio di anomalie genetiche o cromosomiche espressa in casistica, tenendo conto di dati quali:
• spessore della translucenza nucale
• livelli ormonali della mamma
• età della mamma
• etnia dei genitori
• numero di parti
• peso della mamma
• abitudine della mamma al fumo
• malattie genetiche o patologie dei genitori.
È sempre bene mostrare i risultati al ginecologo per una corretta interpretazione (spesso sommata ad altri fattori rilevanti), ma se siete impazienti di conoscere l’esito dell’esame potete attenervi a questo range generale:
• se la casistica è inferiore a 1 su 350 (per esempio 1 su 500), l’esito è negativo;
• se la casistica è superiore a 1 su 350 (per esempio 1 su 200), l’esito è positivo.
Attendibilità della translucenza nucale
La translucenza nucale è un esame di screening e non un esame diagnostico. Questo significa che i risultati non sono attendibili al 100%: vale sia per i falsi positivi (che si attestano intorno al 5%), sia per gli esiti negativi, che non hanno rilevato anomalie invece presenti nel feto.
In caso di esiti positivi, il ginecologo valuterà sempre se sottoporre il feto a esami di approfondimento, come l’amniocentesi o la villocentesi, molto più attendibili ma invasive.
La translucenza nucale è una semplice ecografia esterna, che emette onde ultrasuoni, sicure sia per la mamma che per il bambino.
L’amniocentesi e la villocentesi sono, invece, invasive e richiedono il prelievo di liquido amniotico, nel primo caso, o di villi coriali, nel secondo caso.
L’amniocentesi ha un rischio di aborto tra lo 0,5.% e l’1%, mentre la villocentesi intorno al 2%. La translucenza nucale non ha alcuna controindicazione.
Affidarsi a uno specialista preparato è importantissimo per non correre rischi e proseguire con la gravidanza in totale serenità.
Sei incinta e vorresti un consulto sugli esami sugli di approfondimento da svolgere oltre l’ecografia? Prenota una visita in uno dei centri in provincia di Roma e di Frosinone in cui lavoro.
