Sono diverse le cause alla base dell’infertilità di coppia e femminile, tra queste rientrano l’età, patologie uterine, malattie sistemiche, squilibri ormonali e anche malattie genetiche.
L’infertilità viene spesso ricondotta a cause idiopatiche, cioè non note o dimostrabili. Quando per circa 12 mesi di rapporti non protetti la gravidanza non arriva, ci si rivolge a uno specialista per svolgere esami di approfondimento, per valutare, ad esempio, la pervietà tubarica nella donna e la motilità degli spermatozoi nell’uomo. Se da un primo screening non risultano evidenti impedimenti a una gravidanza, il passo successivo è sottoporsi ad altri accertamenti, tra cui i testi genetici.
Cause genetiche di infertilità di coppia
L’infertilità per cause genetiche si riscontra nel 15% degli uomini e in circa il 10% delle donne. Derivano da anomalie cromosomiche, come aberrazioni strutturali e numeriche dei cromosomi X e Y, che possono comportare riduzione o perdita della fertilità o aborti spontanei durante la gravidanza.
È importante che una coppia infertile, soprattutto prima di sottoporsi a terapie come la procreazione medicalmente assistita, indaghi su possibili malattie genetiche, che potrebbero sia impedire o interrompere una gravidanza, sia essere trasmesse al bambino.
Ti riporto alcuni esempi di malattie genetiche che possono influire sulla fertilità.
Sindrome di Turner
Nella donna è assente in parte o del tutto un cromosoma X nel suo cariotipo, cioè il patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista genetico e morfologico. La sindrome, chiamata anche 45,X, comporta la presenza di 45 cromosomi, invece di 46.
Sindrome di Kallmann
Nella donna, causa il parziale o mancato sviluppo dei genitali (ipogonadismo) e una perdita parziale o totale dell’olfatto. La sindrome impedisce un normale sviluppo puberale della donna e incide sulla sua capacità di concepire un figlio.
Fibrosi cistica
Presente sia nell’uomo che nella donna. È una malattia dovuta a mutazioni genetiche, che grava sull’apparato respiratorio e digerente, causando produzione di muco denso e difficoltà nella digestione dei cibi.
Sindrome X Fragile
Si manifesta sia negli uomini che nelle donne e causa disabilità cognitive, problemi di apprendimento e relazionali. Il nome della sindrome deriva proprio dalla delezione del braccio lungo del cromosoma X, dovuto alla mutazione del gene FMR1.
Consulenza genetica e test genetici da svolgere PER L’INFERTILITÀ DI COPPIA
Alle coppie che decidono di sottoporsi a PMA, consiglio sempre di affidarsi a una consulenza genetica prima di procedere con la pianificazione familiare. Il counseling ha l’obiettivo di aiutare la coppia a maturare una decisione in autonomia dopo essersi sottoposta ai test genetici.
Le informazioni da elaborare sono tante e complesse ed è giusto che tu e il tuo partner abbiate libertà di scelta nel proseguire o meno il percorso di PMA.
Test genetici per l’infertilità femminile
- Analisi della mappa cromosomica, per valutare eventuali anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi;
- Analisi molecolare della Sindrome dell’X Fragile, soprattutto in donne con una storia familiare di insufficienza ovarica prematura (menopausa precoce).
Test genetici per l’infertilità maschile
- Analisi della mappa cromosomica, per valutare eventuali anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi;
- Mutazioni del gene della fibrosi cistica, che causa una riduzione del liquido spermatico dovuto ad assenza bilaterale dei dotti deferenti. È al loro interno che lo sperma viene trasportato dai testicoli all’uretra, ma in caso di fibrosi cistica potrebbe essere assente nel seme.
- Microdelezioni del cromosoma Y, in cui verificare se c’è una perdita di geni a carico del braccio lungo del cromosoma Y, regolatori della produzione di sperma. In questi casi l’uomo potrebbe presentare azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) o oligospermia (numero ridotto di spermatozoi nel liquido seminale).
Infertilità femminile genetica a Roma e Frosinone
Se abiti nelle province di Roma e Frosinone e stai riscontrando problematiche nel concepimento, vieni a trovarmi nei centri in cui lavoro.
Mi trovi a Roma presso la Clinica Valle Giulia e a Pontecorvo, presso il Medical Center Research.
